Setembro Roxo alerta para fibrose cística, a “doença do beijo salgado”
Doença genética causa suor salgado, problemas respiratórios e digestivos; tratamento com moduladores já está no SUS desde 2023
Fibrose cística, conhecida como “doença do beijo salgado”, provoca excesso de sal no suor e secreções espessas.
Desde 2023, o SUS oferece dois moduladores de CFTR para pacientes acima de seis anos com uma das mutações mais comuns; atualmente mais de 2,4 mil pacientes recebem a terapia.
A doença decorre de alterações no gene que regula transporte de cloro e sódio, gerando secreções espessas que comprometem pulmões e pâncreas, descreveu a pneumologista Renata Wrobel, do Instituto Fernandes Figueira, Fiocruz.
Sintomas frequentes incluem suor com alta concentração de sal, tosse crônica, infecções pulmonares recorrentes, insuficiência pancreática, dificuldade de ganho de peso e diarreia.
O diagnóstico neonatal começa pelo teste do pezinho entre o terceiro e o quinto dia de vida; o Teste do Suor confirma o resultado e é considerado padrão ouro, podendo apontar a doença em outras idades.
O caso de Pedro Braga ilustra o impacto: diagnosticado corretamente pelo Teste do Suor aos cinco meses, hoje com 12 anos ele diz levar vida normal graças ao tratamento; a mãe, Jeane Braga, conta que várias internações cessaram após o início dos cuidados.
2023 — ano em que dois moduladores de CFTR foram incorporados ao SUS
2,4 mil — pacientes beneficiados atualmente pela terapia no Brasil
quase 85% — redução observada nas internações entre pacientes em terapia
até 90% — redução nos transplantes pulmonares entre os beneficiados
“É traumatizante para a família e principalmente para o paciente que tem perdas”, disse Jeane Braga sobre diagnóstico tardio e prejuízos nutricionais.
O tratamento é multidisciplinar e disponível pelo SUS; a ampliação do diagnóstico precoce durante o Setembro Roxo é o foco das campanhas de conscientização.